林奇母女同患肠癌，免疫治疗改写25岁少女命运丨患友故事

—————
作者丨墩兒

编辑丨墩兒

审核丨桄桄

「 一、神秘的dMMR/MSI-H 」

“学校忙不忙？能不能提前回家？”

coin至今记得2024年元旦前夕的那通电话。电话里，母亲言辞闪烁。后来表姐来电：母亲做肠镜检查时发现了肿瘤。

这不是家人第一次确诊肿瘤了。早年间，coin的外公因胃癌离世，舅舅也在几年前确诊胃癌，如今术后已度过六个年头。“以前我也不知道我们这个家族史，那会我年纪还小，甚至不知道我外公走是因为胃癌。”

确诊后，母亲很快转入空军军医大学西京医院接受治疗，并顺利完成了结肠癌根治术。术后病理报告明确分期为T2N0M0，属于结肠癌早期。按照临床诊疗指南，术后无需进行辅助治疗，定期复查随访即可。

术后，母亲同步完善了免疫组化和基因检测，结果显示为dMMR（错配修复缺陷）/MSI-H（微卫星高度不稳定）。彼时，coin并不明白这两个与遗传密切相关的医学指标背后隐藏的其他含义——虽然在结直肠癌患者中仅占10%-15%，却与家族性肿瘤发病密切相关。

出院时，医生特意叮嘱coin，“你40岁后务必将定期肠镜检查纳入常规。”

「 二、与“熊猫群”的再次重逢 」

只过了五个月，这份看似遥远的检测结果便与coin的人生轨迹再一次交织在了一起。

2024年3月，coin因突发急性阑尾炎，在西安市长安区医院进行治疗。手术时，医生意外发现她的肠道存在明显肿胀，建议术后择期进行肠镜。

两个月后，当coin从肠镜麻醉中清醒，第一反应便是向医生寻求答案。“其实我心里已经有预感了，当时医生还安慰我说好着呢，可我妈一开口就说要带我去西京医院治疗，我就知道不对劲了。" 

coin的体型本就偏瘦，同时伴有不明原因的贫血，此前的肠绞痛也被校医当作肠胃炎处理……肠镜报告一出，这些零散的线索忽然拼凑成了一份绝望的答案。

coin陷入了短暂的迷茫和焦虑，看着家里的亲戚接二连三涌进病房，她的脑子突然冒出一个想法——“我是不是活不久了”。

好在coin自认天性乐观，既然事情已经发生，不需要谁额外打气，唯有积极面对。决定治疗后，长安区医院的李主任帮忙联系到了西京医院的郑主任——正是五个月前给母亲手术的医生。

coin回忆，术后母亲恢复得很好，这给了一家人很大的信心。于是，coin第二次踏进了那条熟悉的走廊。

住院等待手术的日子里，coin想起了“熊猫和朋友们”。

母亲生病时，她曾在网上刷到过相关信息——这个“国内最大的消化道肿瘤患者互助组织”聚集着上万名境遇相似的人。她顺着指引在微信公众号搜索到入口，加了一位群志愿者的微信。“那时因为妈妈的大病理报告一直没出来，加上整体预后良好，术后不需要化疗，就觉得事情告一段落了，进群的事也就搁置了。”

这一次，她毫不犹豫地提交了自己的病历报告，在给志愿者详细描述完自己的病情和家族史后，很快便被拉进了林奇群。

「 三、手术还是免疫，这是一个问题 」

“所有的肠癌、胃癌患者都应该知道什么是mmr……对于刚确诊肠道肿瘤的患者，熊猫群的志愿者都会建议他/她去完善免疫组化和基因检测。”2025年6月，一场关于MSI-H与林奇综合征的常见问题与答疑直播在线上举行。

MSI-H（微卫星高度不稳定）是肿瘤的一种分子特征，而林奇综合征（Lynch综合征）作为一种遗传性癌症易感综合征，患者常因错配修复基因的胚系突变导致肿瘤呈现MSI-H的特征，因此，MSI-H可作为筛查林奇综合征的重要指标。

在熊猫群中，MSI-H患者占比虽不算大，目前也有超过4000人分布在9个熊猫MSI-H林奇群中。

进群后，coin详细阅读了群公告里《微卫星与林奇的入门指北》。对于当时的她来说，林奇综合症的正式确诊尚缺关键依据，但那篇《北京中年抗击晚期结肠癌手记》里描写的诸多内容让她想起自己家族中接二连三的癌症“诅咒”，她的心中关于自己是林奇患者的猜测越来越清晰。

如何才能确认？coin在群里发出了自己的疑问。很快就有志愿者站了出来。

“他们告诉我，先不着急手术，先把免疫组化和基因检测做了，明确一下，我和我妈妈的结果是不是一样的。”群友们的经历让coin第一次知道，MSI-H分型的肿瘤可以通过免疫治疗获得良好效果。

sunshine、深咖、婉姐……那几天里，群里的志愿者们为她提供了详尽的解答，这个对癌症一无所知的女孩，慢慢建立起对“林奇”这种疾病的认知框架。

在群友的指导下，coin完善了免疫组化和基因检测。与此同时，为了获得一个明确的治疗方向，coin做了一个大胆的决定——给中山大学附属肿瘤医院的丁教授发一封邮件。“我在群里经常听大家说起丁教授，所以拜读了他的论文，找到了他的电子邮箱地址，当时想着试一试，就算他不回复也没损失。" 

三四天后，丁教授真的给她回复了一封解答详尽的邮件，不仅解释了术前新辅助治疗的可行性，还推荐了自己助理的微信。

“丁教授的助理说广州那边有合适的临床研究组，让我可以考虑去广州治疗。”考虑到距离和经济方面的问题，助理随后又向她推荐了西安本地合适的组。但了解到方案后，coin还是放弃了。

“那个方案的对照组是直接手术，实验组是先打两次双免（CTLA-4 抑制剂联合信迪利单抗）再手术。”

那时，coin已在熊猫群里待了几天，看了不少病友的治疗经历，心中有了一些自己的打算：“如果我的分型适合免疫治疗，我不想错过先做免疫的机会。万一抽签分到对照组，直接就要手术，那不是白白浪费了可能更适合我的治疗方案？”基于这个顾虑，coin最终婉拒了入组的机会。

「 四、免疫治疗提上日程 」

等待检测结果的日子里，coin突发不明原因腹痛，这大概是她有生以来经历的最艰难的时刻，她第一次直观感受到疾病带来的绝望。“那个东西扯着你，每呼吸一下都特别的疼。我甚至觉得如果以后的每一天都是这么疼的话，那我真的不想活了。”

在群友的催促下，coin连夜冲进西京医院急诊。一圈检查下来，排除了肠梗阻，医生决定让她先住院等待进一步检查。好在第二天免疫组化和基因检测报告结果带来转机——dMMR/MSI-H，符合免疫治疗指征。

在与主治团队充分沟通后，免疫治疗立即排上日程。

选药时，coin考虑到自身情况，同时参考了群友的经验，最终选择了国产的信迪利单抗。“群里大家说国产药效果也很好，而且性价比更高。" 

让她惊喜的是，用药当天下午她的腹痛就有所缓解，第二天彻底消失，“按理说药物不会起效这么快，我觉得自己真的太幸运了”。

「 五、免疫治疗解锁cCR 」

“随着免疫治疗突破，约70%的dMMR/MSI-H患者可通过免疫治疗达到临床完全缓解（cCR），为器官保全甚至免手术提供了可能，但需通过肠镜、指检、MRI三联检查严格评估。”2025年11月，丁培荣教授在一场直播中分享的这段专业观点，恰好印证了coin治疗期间的核心诉求。

彼时，coin一直在群里反复关注着关于cCR评估的讨论——病友们分享的评估经历、医生强调的评估标准，让她逐渐明白，对于自己这种MSI-H分型的年轻患者来说，cCR不仅意味着治疗效果的认可，更可能带来不用手术就能治愈的机会，这对身体底子本就薄弱的她而言至关重要。

2024年冬，在第八次治疗结束后，她决定动身前往广州，找丁培荣教授进行评估。

在免疫治疗的过程中，医生曾通过CT检查告知她肿瘤缩小明显，免疫治疗效果很好。但即便如此，越是临近评估，coin心里的忐忑越是忍不住翻涌。“我想知道免疫治疗的效果，也想争取不手术的可能。我太瘦了，妈妈和医生都担心我扛不住手术。”

评估当天，丁教授温和而坚定的话语让她悬着的心重新安稳落回肚子里：“你的肿瘤已经完全退缩了，可以选择手术，也可以选择观察。"

从广州回来，coin照旧每个周期去医院“打卡”治疗，评估cCR后，她开始把去医院治疗称之为“上班”。不过考虑到皮疹副作用日益严重，在完成了第十一次治疗后，coin迎来了结疗。

「 六、解锁人生新角色：患者变志愿者 」

“长安区医院的李主任，我们只是萍水相逢，却很热心帮我联系西京医院的专家；西京医院消化外科的医生和护士们，每次我去治疗，都会跟我聊天，让我没有那么大的压力；还有群友给我推荐的复旦大学附属肿瘤医院的刘方奇医生，免费帮我看片子，我线上找他咨询过很多次，他都会很详细地帮我解答。”

coin一直说，是熊猫群改变了自己的命运。如果没进群，她大概早被拉去开刀，结局可能完全不同。

“后来我问了医生，才知道自己一开始分期是T4B，已经跟腹壁粘连了，如果当时做手术的话，很有可能会切不干净。所以我觉得术前完善免疫组化和基因检测就很有必要，哪怕先做一个免疫组化，也能拉出一些可能性。”

结疗后，coin报名成为群里的志愿者，在林奇8群为新病友答疑。只不过，当时刚建群不久，群里志愿者比患者还多，“有时候我打字还没打完，别人已经回复了。后来又面临毕业，事情很多就没再答疑了，只是偶尔看看群，等毕业之后还会继续回归答疑帮助大家的！”

从“患者家属”到“患者本人”再到彻底治愈申请成为为他人撑伞的“熊猫群志愿者”，不到半年时间，coin解锁了人生诸多的不曾想过的角色。

到底是做家属压力大，还是做患者更煎熬？这个问题，coin和妈妈的答案一致——“当然是患者家属”。半年之内，这个三口之家突然多了两个肿瘤病人，生活的重击都被coin的父亲稳稳接住。接连做了两次患者家属，那份煎熬与压力可想而知。

在coin看来，亲人承受的压力和内心的煎熬远胜过自身的病痛，“自己生病的时候，反而没那么多杂念，配合治疗就好。可当家人生病，每一天都揪着心，既担心病情进展，又要盘算治疗开销。现在我和妈妈在家能相互照料，可爸爸得照常上班赚钱，家里的开销离不开他，根本没有时间消沉。”

生病前，coin的日子像一条拉直的线，每天重复着从宿舍到实验室的生活，没事就窝在床上打打游戏。现在，她的人生突然多出了许多不确定性，比如临近毕业，想挑一份跟身体“合拍”的工作，好像不太容易。

“以前觉得这个世界好像不太需要你，生病后感觉我还没有看够这个世界。”二十多岁的年纪，未来本该像自助餐，她却只能点“能消化的那几样”。

即便如此，她把当下的生活看作“限时盲盒”：“多拆开一天，就会多得一天惊喜。”

为保护患者隐私，文中姓名为化名。
文中带有患者肖像的图片已经患者授权，未经允许禁止使用。

患者故事 | 点击文字可直接跳转 

医患交流 | 点击文字可直接跳转 

北京大学肿瘤医院沈琳：手把手教肠癌胃癌患者如何看病

北京大学肿瘤医院邢宝才：肠癌肝转移医患交流

广州中山大学肿瘤医院陈功 ：结直肠癌确诊后是否可以直接手术 | 谈结直肠腹膜转移手术 | 谈结直肠肝肺转移治疗策略

广州中山六院肖健：晚期胃癌的化疗、靶向、免疫治疗

北京友谊医院姚宏伟：直肠癌患者需要做的检查及如何看懂检查报告